Wrodzona łamliwość kości: choroba kruchych kości. Objawy, typy, leczenie

Wrodzona łamliwość kości jest genetyczną chorobą tkanki łącznej, objawiającą się wyjątkową kruchością kości, deformacjami kręgosłupa i niską masą kostną. Spowodowana jest mutacją genu, odpowiedzialnego za syntezę kolagenu, białka budującego tkankę łączną kości i chrząstek. 

Możemy wyróżnić kilka rodzajów wrodzonej łamliwości kości, które różnią się od siebie przebiegiem, występującymi objawami oraz rokowaniem. Przebieg choroby może być łagodny lub ciężki, jednak u większości pacjentów ma łagodny charakter. Ciężkie postacie wrodzonej łamliwości kości nie rzadko powodują trwałe deformacje, utratę słuchu, a nawet niewydolność serca. Warto nadmienić, że choroba kruchych kości zaliczana jest do zaburzeń jednogenowych, czyli takich których powstawanie ma związek z uszkodzeniem pojedynczego genu. Wówczas uszkodzone zostają geny odpowiadające za właściwą budowę I typu kolagenu.

Wrodzona łamliwość kości – typy choroby

Ze względu na zróżnicowany obraz kliniczny wrodzona łamliwość kości została podzielona na następujące typy.

Wrodzona łamliwość kości typ 1 – jest to postać występująca najczęściej, charakteryzująca się najłagodniejszym przebiegiem. Pierwsze objawy choroby pojawiają się przed okresem dojrzewania. Chorzy łatwo doznają złamań nawet po błahych urazach. Twardówki nie są białe, lecz szarawe lub niebieskawe. Ten typ zasadniczo nie wpływa na długość życia.

Wrodzona łamliwość kości typ 2 – postać najcięższa, obarczona ryzykiem zgonu wewnątrzmacicznego lub w okresie noworodkowym. Mnogie złamania powstają już w czasie życia płodowego, a także w czasie porodu. Twardówki, podobnie jak w typie 1, przyjmują nieprawidłową barwę.

Wrodzona łamliwość kości typ 3 – postać ciężka, cechuje się licznymi złamaniami, z których wiele ma charakter wrodzony. Złamania prowadzą do znacznych deformacji w zakresie układu kostnego. Nieprawidłowości w zakresie ukształtowania klatki piersiowej są przyczyna zaburzeń oddechowych. Typ 3 OI wiąże się także z niskim wzrostem, skróceniem kończyn oraz niebieskim zabarwieniem twardówek.

Wrodzona łamliwość kości typ 4 – postać o pośredniej ciężkości, ujawniająca się przed okresem dojrzewania. Deformacje kostne przyjmują stopień łagodny lub umiarkowany. Chorzy mogą osiągać niski wzrost. Twardówki są prawidłowej białej barwy.

Dziedziczne zwyrodnienie zębiny – kruchość zębów, występuje u 30 proc. chorych z wrodzoną łamliwością kości.

Wrodzona łamliwość kości – przyczyny powstawania

Przyczyną wrodzonej łamliwości kości jest defekt w genach odpowiedzialnych za prawidłową syntezę kolagenu! Uszkodzony gen zwykle jest dziedziczony, jednak niekiedy może powstawać jako konsekwencja spontanicznej mutacji. Choroba może być dziedziczona autosomalnie dominująco lub autosomalnie recesywnie. Większość osób z wrodzoną łamliwością kości posiada dominującą mutację w genie COL1A1 lub COL1A2. Oznacza, to że aby symptomy choroby mogły wystąpić, wystarczy obecność tylko jednego uszkodzonego genu.

Nasze kości są budowane m.in. przez kolagen. Jest to substancja, która dzięki swoim właściwościom nadaje kościom odpowiednią wytrzymałość. Jest czymś tak mocnym jak stalowe pręty, nadające betonowym konstrukcjom właściwy kształt i wzmocnienie.

Jeśli komórki produkują nieprawidłowy kolagen, dochodzi do powstania łamliwych kości, pozbawionych wytrzymałości i podatnych na liczne złamania – nawet podczas zwykłych czynności, w ciężkich postaciach nawet podczas snu.

Objawy wrodzonej łamliwości kości

Nawet jeśli choroba jest rozpoznawana u kilkorga członków rodziny, to przebieg jej może być skrajnie różny. Wszyscy jednak charakteryzują się różnego stopnia osłabieniem struktury kostnej, zwiększoną kruchością kości, tendencją do złamań, łamliwością. Do złamania może dojść przy urazie, który u zdrowego człowieka z pewnością nie uszkodziłby struktury kostnej, a w skrajnie ciężkich przypadkach uszkodzenia kości pojawiają się nawet w spoczynku. Do innych spotykanych objawów zalicza się:

• niski wzrost,
• deformacje kostne,
• niedorozwój zębów,
• niebieskie oczy,
• niedosłuch (w dorosłym wieku),
• wiotkość stawów,
• niestabilność stawów i więzadeł,
• tendencję do siniaków.

Jak diagnozuje się wrodzoną łamliwość kości?

Lekarz może zdiagnozować wrodzoną łamliwość kości za pomocą promieni rentgenowskich. Zdjęcia RTG pozwalają zobaczyć historię złamań. Ułatwiają również dostrzeżenie ubytków kości. Testy laboratoryjne mogą posłużyć do analizy struktury kolagenu u chorego, jednak stosuje się to raczej rzadko.

W niektórych przypadkach specjalista może chcieć wykonać biopsję skóry. Podczas zabiegu używa się ostrej, pustej rurki do pobrania niewielkiej próbki tkanki skóry. Jest także możliwość przeprowadzenia testów genetycznych, aby potwierdzić źródło choroby.

Wrodzona łamliwość kości – leczenie

Nie ma lekarstwa na wrodzoną łamliwość kości. Istnieją jednak terapie wspomagające, które pomagają zmniejszyć ryzyko złamań i poprawić jakość życia chorego. Metody leczenia wrodzonej łamliwości kości obejmują:

• fizjoterapię i terapię zajęciową mająca na celu zwiększenie mobilności i siły mięśni chorego,
• leki bisfosfonianowe wzmacniające kości,
• ćwiczenia wspomagające,
• leczenie operacyjne – umieszczenie prętów w kościach chorego (zwykle nóg, aby przeciwdziałać ich wyginaniu),
• chirurgia rekonstrukcyjna w celu korekcji deformacji kości,
• poradnictwo w zakresie zdrowia psychicznego w celu leczenia problemów z obrazem własnego ciała.

Rehabilitacja we wrodzonej łamliwości kości

Nie przez przypadek jest wymieniana na pierwszym miejscu jako metoda leczenia wrodzonej łamliwości kości. Różnorodne ćwiczenia usprawniające, poprawiające siłę mięśni, korygujące postawę, pomagające ukształtować prawidłowe nawyki układu ruchowo-motorycznego, to podstawa dobrze prowadzonego leczenia. Stosowane są ćwiczenia w odciążeniu, które z czasem zamieniane są na ćwiczenia w obciążeniu, zgodnie ze stopniem zaawansowania sprawności pacjenta.

Używane są także przyrządy pomocnicze – stepery, rowery stacjonarne, wiosła, itp. Dobrą i lubianą formą rehabilitacji we wrodzonej łamliwości kości są ćwiczenia w wodzie, wspomagające pracę mięśni oraz odciążające kości i stawy, a także hydromasaże. Ponadto należy wspomnieć o ważnej roli masaży.

Zobacz też: Twardzina układowa – przyczyny, objawy, badania, leczenie

Dla najmłodszych dzieci ważna jest nauka podstaw ruchu – zachowania równowagi, chodu, itd. Nie można ich zaniedbać, aby nie opóźniać rozwoju małego pacjenta.

[email protected],  fot. Freepik