Dowiedziała się, że nie dożyje trzydziestki. Jest jak tykająca bomba

Nocna napadowa hemoglobinuria (w skrócie PNH) jest przewlekłą, postępującą, wyniszczającą i zagrażającą życiu chorobą ultrarzadką. Jej występowanie szacuje się na 1,2 na milion osób rocznie. PNH dotyka głównie ludzi młodych – mediana wieku zachorowania to około trzydzieści lat.

Choroba ma podłoże genetyczne

Charakteryzuje się wewnątrznaczyniową hemolizą czyli rozpadem czerwonych krwinek w organizmie chorego, która jest spowodowana zaburzeniami mechanizmu odpowiedzi immunologicznej, a więć ciągłym stanem aktywacji układu dopełniacza. Objawy kliniczne obejmują między innymi zakrzepicę i niewydolność nerek, które mogą być przyczyną przedwczesnego zgonu. Blisko 35 proc.  nieleczonych pacjentów umiera z powodu PNH w ciągu 5 lat od postawienia diagnozy. Ponadto, chorzy doświadczają wielu innych objawów, takich jak nadciśnienie płucne, anemia, duszności, przewlekłe zmęczenie, hemoglobinuria, zaburzenia połykania, wzmożone napięcie mięśni, bóle brzucha, czy zaburzenia erekcji. W znaczący sposób wpływają one na jakość życia, uniemożliwiając chorym normalne funkcjonowanie.

Czytaj też Miała tylko 24 lata. Mówili o niej „ta czarna ta uśmiechnięta”. Śmierć zabrała Patrycję

Destrukcyjne skutki

W Polsce aktualnie zdiagnozowanych jest ok 100 pacjentów z tym rzadkim schorzeniem. Przybliżeniu realiów ich codziennego życia, ograniczeń i problemów, z jakimi muszą się mierzyć, ale także potrzeb w zakresie diagnostyki i leczenia służy raport „Sytuacja chorych na nocną napadową hemoglobinurię w Polsce”, jaki powstał z inicjatywy  Stowarzyszenia Pacjentów z PNH „Jedni na milion”,  

–Zycie z tą chorobą jest trudne, a czasem nawet nie do zniesienia – mówi należąca do stowarzyszenia  Ilona Roszkowska-Rzemieniecka. - Raport potwierdza, że PNH, ale również jej leczenie, wpływa na każdy aspekt codzienności pacjenta i jego bliskich: począwszy od edukacji i pracy, przez sytuację finansową, po plany na przyszłość związane na przykład z założeniem rodziny. Ma również destrukcyjny wpływ na psychikę – dodaje Roszkowska-Rzemieniecka.

Pseudodiagnozy i niekorzystne leczenie

Jak wynika z raportu, wpływ choroby na sferę emocjonalną pacjentów może być równie niszczycielski, jak jej skutki fizyczne. Jeszcze przed zdiagnozowaniem PNH, chorzy czują się niezrozumiani przez otoczenie, a nawet stygmatyzowani, ponieważ wskutek najczęstszych objawów choroby, jakimi są brak energii czy szybka męczliwość, są postrzegani jako osoby leniwe i mało ambitne.

Traumatycznym doświadczeniem dla wielu pacjentów był długi proces rozpoznania choroby, który w przypadku ponad jednej trzeciej badanych trwał powyżej jednego roku, a jeden na dziesięciu pacjentów otrzymało prawidłową diagnozę dopiero po trzech latach od pojawienia się pierwszych objawów. W tym czasie słyszeli różne diagnozy, dotyczące takich chorób jak np. białaczka, toczeń, żółtaczka. Jak wspomina w raporcie jedna z badanych, „lekarze byli obojętni, na to jak reaguje na te pseudodiagnozy. - Był tydzień, że ryczałam, żegnałam się z rodziną. W pewnym momencie miałam wrażenie, że choruję na 100 różnych chorób jednocześnie – opowiada.

Co gorsza, za nieprawidłową diagnozą szło wdrażanie niepotrzebnego, a nawet niekorzystnie działającego na organizm leczenia. Oto co mówiła inna z badanych. -Wyniszczyli mi szpik chemią, potem podali mi immunoglobuliny i sterydy, żeby ten szpik się odnowił, jeszcze dostawałam leki immunosupresyjne, jakieś biseptole, witaminy. Byłam wtedy nastolatką i to było dla mnie bardzo trudne.

Postawienie trafnej diagnozy w pierwszej chwili paradoksalnie wywoływało u pacjentów poczucie ulgi – ponieważ w końcu wiedzieli, co im dolega. Niestety, tylko nieliczni otrzymali od lekarza informację, czym jest PNH i z czym się wiąże. Większość czuła się pozostawiona samym sobie, a pierwsze informacje o chorobie, przeważnie nieaktualne i nierzetelne, czerpała z internetu.

 „Miałam 23 lata i dowiedziałam się, że nie dożyję trzydziestki, że z PNH żyje się 7-10 lat, to choroba nieuleczalna”, „Policzyłam, że mogę nie doczekać momentu, kiedy moje dzieci 18 lat pokończą… To mną targnęło strasznie” – wspominają pacjentki, biorące udział w badaniu.

W efekcie, wskutek postawienia diagnozy większość pacjentów doświadczyła stresu i niepokoju, a niektórzy odczuwali depresje lub stany lękowe. Tylko pojedyncze osoby otrzymały w szpitalu wsparcie emocjonalne i psychologiczne.

Czytaj też W tych zawodach szykują się zwolnienia? Ruszyła rewolucja na rynku pracy

Urlop na leczenie, zamiast na wypoczynek

Obciążenie związane ze świadomością posiadania nieuleczalnej choroby, wymagającej terapii do końca życia, wpływa na funkcjonowanie nie tylko chorego, ale i całej jego rodziny. Potęgują to warunki związane z aktualnymi możliwościami terapii.

Jedynym refundowanym i stosowanym u pacjentów z PNH w Polsce lekiem jest ekulizumab, podawany w codwutygodniowych wlewach dożylnych w wyznaczonych punktach szpitalnych.

Aby przyjąć lek, pacjenci aktywni zawodowo muszą korzystać z jakiejś formy usprawiedliwienia nieobecności w pracy – wśród osób biorących udział w badaniu, najczęstszym rozwiązaniem wskazywanym przez czterech na dziesięciu pacjentów, jest wykorzystanie na podanie leku… urlopu wypoczynkowego! Wolne z pracy muszą brać również ich bliscy, którzy towarzyszą chorym podczas wizyt w szpitalu,  bo część pacjentów po podaniu leku wymaga wsparcia.

W przypadku posiadania dzieci, wizyty w szpitalu łączą się z koniecznością zorganizowania dla nich opieki, często na 20-25 dni w roku. Do tego dochodzą wydatki związane z dojazdem do szpitala (nawet do 1000 zł miesięcznie), w przypadku niektórych pacjentów oddalonego od domu nawet kilkaset kilometrów.

W rezultacie, jak opisują pacjenci, życie ich rodzin toczy się wokół ich leczenia. - Córka za rok wychodzi za mąż. Rok temu planowali datę ślubu i specjalnie ją ustalali między moimi szpitalami… wyliczyli, kiedy mam wizyty w szpitalu 2 lata do przodu”. „Lek podawany jest co 14 dni. Infekcje i choroby wykluczają podawanie leku, dlatego bardzo tego pilnuję, żeby nie być chora. I czasami jak moje dzieci są chore, to się zastanawiam, czy się nimi zajmować, ale ryzykując, że się zarażę… samo myślenie o tym sprawia, że mam wyrzuty sumienia. Co ze mnie za matka!”.

Pacjenci mają poczucie winy z powodu przedkładania swoich potrzeb ponad potrzeby innych członków rodziny, co często prowadzi do stanów depresyjnych. Mało tego, 3/4 pacjentów zadeklarowało, że choroba i związane z nią leczenie wpływa negatywnie na decyzje prokreacyjne.

Choroba i organizacja leczenia oddziałują też na pracę zawodową pacjentów. Potrzeba nieobecności raz na dwa tygodnie, aby przyjąć lek sprawia, że ich atrakcyjność na rynku pracy mocno spada. Niektórzy spotykali się z dyskryminacją i negatywnymi ocenami, że są niepełnowartościowi.

Czytaj dalej na następnej stronie. Kliknij TUTAJ