Rozmowa dnia: Mukowiscydoza to genetyczna choroba. Ogromny postęp medycyny w jej diagnozowaniu i leczeniu

Mukowiscydoza to choroba genetyczna - ogólnoustrojowa, objawiająca się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki, co wiąże się z zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Jeszcze kilkanaście lat temu możliwości medycyny, jeśli chodzi o spowalnianie procesu chorobowego nie miały takiego zakresu, jak obecnie. Na wyleczenie tej choroby nie wynaleziono jeszcze skutecznego leku, ale pacjenci z mukowiscydozą od około roku mogą korzystać z refundowanych najbardziej skutecznych leków przyczynowych, które spowalniają rozwój tej choroby. Problem w tym, że nie każdy chory z mukowiscydozą może z niej skorzystać.

Mukowiscydoza jest chorobą, która jest w miarę dobrze poznana. Lekarze specjaliści wiedzą coraz więcej jej temat. Widzą na temat objawów, diagnozowaniu, jak i samym leczeniu, a także zapewnieniu choremu z tym schorzeniem godnego i dłuższego życia.

Na przestrzeni ostatnich lat w medycynie, jeśli chodzi o diagnozowanie i leczenie mukowiscydozy dokonał się w Polsce ogromny skok – ogromny postęp. Przełom nastąpił po wprowadzeniu w Polsce badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. Są one wykonywane noworodkom zaraz po urodzeniu. Badania te dały możliwość rozpoznawania choroby często przed wystąpieniem jej objawów klinicznych.

Pacjenci, chorujący na mukowiscydozę od niespełna roku mogą korzystać z bardzo drogich leków – modulatorów, które są refundowane. Jednak nie dla wszystkich chorych są one dostępne. Dlaczego? Ministerstwo Zdrowia kwalifikuje do refundacji tylko pacjentów, którzy ukończyli 12. rok życia i posiadają charakterystyczną parę mutacji.

Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy jest obchodzony od 27 lutego do 5 marca.

Klinika Pneumologii i Mukowiscydozy Oddział Terenowy Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce - Zdroju jest jedną z wiodących w kraju placówek medycznych, bardzo dobrze znaną chorym, którzy zmagają się z tą chorobą.

Kierownikiem tejże kliniki w Rabce -Zdroju, a jednocześnie Kierownikiem Katedry Dietetyki Akademii Nauk Stosowanych w Nowym Sączu jest prof. dr hab. n. med. Henryk Mazurek.

Był on jednym z prelegentów panelu pn. „Profilaktyka na receptę i bez” podczas X „Seminarium o zdrowiu”, organizowanego przez Fundację Sądecką. Seminarium odbyło się w czwartek w Pijalni Głównej w Krynicy-Zdroju.

Prof. Henryk Mazurek był również gościem w telewizyjnym studiu „Sądeczanina”.

Dalszą część artykułu czytaj na następnej stronie - TUTAJ